Pacientes con enfermedades raras en la consulta dental

12 Jul Pacientes con enfermedades raras en la consulta dental

 

Los odontólogos deben conocer las características bucodentales de los pacientes con enfermedades raras para poder abordar el tratamiento de los mismos.

Para ser considerada como rara, la enfermedad sólo puede afectar a un número limitado de personas. Según definición de la Comisión Europea y de la Federación Española de las Enfermedades Raras (FEDER) se pueden denominar raras aquellas enfermedades que presentan una prevalencia menor de 5 casos por 10.000 habitantes.

En España, la Red de Investigación en Epidemiología de las Enfermedades Raras (REpIER), define las características de las mismas considerando que, para su determinación, al menos una de estas características tiene que estar presente: cronicidad, escaso conocimiento etiológico, falta de tratamiento curativo o de baja accesibilidad, importante carga de enfermedad o limitación de la calidad de vida.En los últimos años, la clasificación de las enfermedades ha sufrido constantes modificaciones, determinadas por nuevos hallazgos genéticos que tienden a subdividir enfermedades previamente encuadradas en una misma categoría. Las enfermedades raras presentan una amplia diversidad de alteraciones y síntomas entre los que podemos encontrar manifestaciones, alteraciones y patologías a nivel oral. (1)Estas enfermedades son, en ocasiones, diagnosticadas tardíamente como resultado de la mala comunicación entre el médico y el odontólogo. Los expertos han coincidido en la necesidad de concienciar a la población en general, y al sector médico en particular, de la importancia del papel del especialista en Odontología en el tratamiento multidisciplinar de las enfermedades raras.Por un lado, tenemos las enfermedades raras que cursan, dentro de sus síntomas, con una afectación dental y por otro lado, estaría la consecuencia, que sería como un trastorno secundario a las discapacidades que genera una enfermedad rara. En general, podemos afirmar que estas enfermedades presentan gran cantidad de alteraciones oro-faciales y buco-dentales y al menos en un 40% de ellas se detectan problemas odontológicos.

Es importante para el odontólogo saber cuáles son estas alteraciones y las características orales específicas según los síndromes, para así al abordar a estos pacientes, tener una idea previa de las condiciones orales de los mismos.

 

¿Qué síndromes presentan afectación de la cavidad oral como patología principal?

– Síndrome de boca ardiente

– Amilogénesis imperfecta (Imagen 1)

– Displasia ectodérmica anhidrótica

– Anodoncia

– Síndrome de Riga-Fede

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¿Cuáles presentan afectación de la cavidad oral como patología secundaria?

– Lupus eritematoso

– Eritema multiforme: Síndrome Steven Johnson

– Síndrome de Papillon-Lefèvre

– Síndrome de Behçet

– Hipogammaglobulinemia

– Síndrome de Rett

– Síndrome de Marfan

– Síndrome de Prader-Willi (Imagen 2)

– Fibrosis quística- Síndrome de Cri du Chat
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Patología Principal

– Amilogénesis imperfecta (2): Representa un grupo clínica y genéticamente heterogéneo de desórdenes hereditarios. Estos desórdenes afectan la formación del esmalte alterando la cantidad, estructura y/o composición de éste y la apariencia clínica de todos o casi todos los dientes de forma irregular. Esta displasia hereditaria afecta a la dentición primaria y permanente. Se considera que puede estar asociada a alteraciones en la cavidad bucal: mordida abierta, agenesias o supernumerarios, o en otras partes del cuerpo: nefrocalcinosis o epidermólisis bullosa entre otras.
–  Displasia ectodérmica anhidrótica (3): Trastorno genético con alteración del ectodermo. Afecta a los dientes presentando agenesias con atrofias óseas.
–  Enfermedad de Riga-Fede (4): Micro encefalopatía asociada con ulceración traumática de la superficie ventral de la lengua. Tratamiento: Pulido lóbulos de desarrollo, Férulas de Aloclair, gel (polivinilpirrolidona, maltodextrina, propylenglicol, PEG-40, goma xantana, sorbato potásico, benzoato sódico, EDTA, cloruro de benzalconio, hialuronato sódico, sacarina, ácido glicirrético, áloe vera).

Afectación de la cavidad oral como patología secundaria

Características orales específicas según síndromes
– Lupus eritematoso (6): Presenta erosión de la mucosa, placas de superficie descamativa o fisuras con tendencia hemorrágica, ulceraciones o erosión dentro de placas o estrías blancas irradiadas (llamadas comúnmente lesiones discoideas) y máculas eritematosas extensas que pueden o no estar acompañadas de áreas ulcerativas o erosionadas y en un mismo paciente podríamos encontrar expresión de todas ellas o combinaciones.
– Eritema multiforme (EM): Es una reacción de hipersensibilidad aguda mucocutánea: es poco común. Caracterizado por erupciones cutáneas, con o sin presencia de lesiones orales u otro tipo de lesiones membranas mucosa y ocasionalmente puede afectar solo a la cavidad oral EM MENOR/MAYOR presentan lesiones orales (70%).
Variante clínica del ERITEMA MULTIFORME: – Síndrome Steven Johnson (SSJ) (7): Lesiones que progresan de manera difusa y se esparcen de forma generalizada de máculas a ampollas y úlceras. Los labios se hinchan y agrietan, con sangrado y costra intraorales típicas en la mucosa no queratinizada y de forma más pronunciada en la parte anterior de la boca.
– Síndrome de Papillon-Lefèvre (8): Enfermedad extremadamente rara caracterizada por hiperqueratosis (hipertrofia, desarrollo exagerado de la capa córnea de la piel) de las palmas y las plantas, acompañada de enfermedad periodontal precoz, hiperhidrosis (sudoración excesiva) y caries dental. Es muy importante el diagnóstico precoz de la enfermedad periodontal y visitar a un periodoncista lo antes posible porque se puede prevenir o retrasar la pérdida de los dientes y también sustituir cuanto antes los dientes que faltan para mantener la función y la estética.
– Síndrome de Behçet (9): Es una inflamación crónica de los vasos sanguíneos (vasculitis) Casi todas las personas con este síndrome presentan úlceras recurrentes y dolorosas en la boca, similares a la estomatitis aftosa. Las llagas en la boca suelen ser el primer síntoma de la enfermedad de Behçet. Las llagas pueden aparecer en cualquier parte de la boca, como en la lengua, las encías y la mucosa bucal, y con frecuencia se producen en racimos (10).
– Hipogammaglobulinemia (11): Es un conjunto de trastornos caracterizados por bajos niveles de inmunoglobulinas séricas. La Hipogammaglobulinemia presentaba alteraciones dentarias, mucosas, patología oral y “otros”, siendo estadísticamente significativo mayor la hipoplasia del esmalte, y la sensación de boca seca y menor la enfermedad periodontal y la caries respecto al grupo control.
– Síndrome de Rett (12): Es un trastorno del desarrollo neurológico, caracterizado por la regresión del desarrollo psicomotor con manifestaciones autistas, desaceleración del crecimiento de la cabeza, convulsiones, y estereotipado movimientos repetitivos de las manos. Alteraciones orales significativas: Bruxismo como variable destacable, mordida abierta anterior, paladar ojival, respiración bucal e interposición labial y menos destacable la caries.
– Síndrome de Marfan (13): Es una enfermedad genética autosómica dominante que afecta a las fibras elásticas del tejido conjuntivo. Alteraciones orales significativas: mayor prevalencia a obliteración pulpar y formación de pulpolitos, alta prevalencia a la disfunción de la articulación temporo-mandibular por subluxaciones y desplazamiento anterior del disco articular.
– Síndrome de Prader-Willi (14): Es un trastorno complejo caracterizado por hipotonía, problemas severos de alimentación, hiperfagia y obesidad al inicio de la infancia, baja estatura, dismórfico facial, hipogonadismo, y problemas en el aprendizaje y en la conducta. Alteraciones orales significativas: erosión dental, con gran cantidad de tejido dentario erosionado.
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Imagen 3. Sindrome Prader Willi
– Fibrosis quística (15): Es la enfermedad más común autosómica recesiva letal en la población caucásica, se caracteriza por concentraciones anormales de electrolitos en las secreciones exocrinas e incapacidad de eliminar las secreciones mucosas, lo que resulta en la obstrucción y la acumulación de bacterias en el aparato digestivo, respiratorio y tracto reproductivo y niveles anormales de cloruro en el sudor.Alteraciones orales significativas: Mayor riesgo de caries dental en niños y adolescentes por un aumento de 20 veces más de streptococcus mutans intraorales, reflujo gastroesofágico, y alteraciones en el esmalte (muy común la hipoplasia).
– Síndrome de Cri Du Chat (16): Es una cromosomopatía por pérdida parcial o total del brazo corto del cromosoma 5.Las características clínicas principales incluyen un llanto típico similar al maullido del gato, dimorfismo facial, microcefalia, retraso severo psicomotor y mental. Es uno de los síndromes por delección cromosómica más común en humanos (1:15.000- 1:50.000).
– Anomalías Orofaciales: Hiperlaxitud e hipotonía (infancia),Hipertonía (adolescencia y edad adulta) retrognatismo mandibular , paladar ojival, mordida abierta anterior.
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Imagen 4. Anomalias Orofaciales
– Alteraciones orales significativas :Posible predisposición microbiológica a sufrir periodontitis asociada a una pobre higiene bucal en una persona con minusvalía psíquica, predominio bacteria Tannerella forsythia.
– Defecto del tejido dentario (17): más común la hipoplasia del esmalte, opacidades dentarias, agenesias, macrodoncia, dientes supernumerarios, reabsorción radicular y transposición dentaria.
¿Qué podemos hacer los odontólogos?

Fundamentalmente debemos contar con un diagnóstico preciso de la enfermedad que presenta nuestro paciente y colaborar estrechamente con su médico. También, sería importante buscar nuevas modalidades de tratamiento, adaptando las existentes y buscando el confort razonable del paciente, sin sobretratar. Finalmente, colaborar con los programas de detección y tratamiento de ER .

 

Bibliografía

1.-Molina-García A, Castellanos-Cosano L, Machuca-Portillo G, Posada-de la Paz M. Impact of rare diseases in oral health.Med Oral Patol Oral Cir Bucal. 2016 1;21:e587-94.

2.-Moura CDVS, Pontes AS, Lopes TSP, Moura LFAD, Lima MDM. Functional and esthetic rehabilitation of a child with amelogenesis imperfecta: a case report.Gen Dent. 2017;65:e18-e20.

3.-Dursun E, Savard E, Vargas C, Loison-Robert L, Cherifi H, Bdeoui F, Landru MM. Management of Amelogenesis Imperfecta: A 15-Year Case History of Two Siblings. Oper Dent. 2016;41:567-577

4.-Graillon N, Dumont N, Guyot L.Riga-Fede disease: traumatic ulceration of the tongue in an infant.Rev Stomatol Chir Maxillofac Chir Orale. 2013;114:113-5.

5.-Lee J, Mandel L.Riga-Fede disease: case report.N Y State Dent J. 2014;80:36-7.6.-Calderaro DC, Ferreira GA, de Mendonça SM, Corrêa JD, Santos FX, Sanção JG, da Silva TA, Teixeira AL. Is there an association between systemic lupus erythematosus and periodontal disease?Rev Bras Reumatol Engl Ed. 2016;56:280-4.

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13.-Yanagita M, Hirano H, Kobashi M, Nozaki T, Yamada S, Kitamura M, Murakami S. Periodontal disease in a patient with Prader-Willi syndrome: a case report. J Med Case Rep. 2011 28;5:329.

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15.-Corcuera-Flores JR, Casttellanos-Cosano L, Torres-Lagares D, Serrera-Figallo MÁ, Rodríguez-Caballero Á, Machuca-Portillo G. A systematic review of the oral and craniofacial manifestations of cri du chat syndrome.Clin Anat. 2016;29:555-60.

16.-Rodríguez-Caballero A, Torres-Lagares D, Yáñez-Vico RM, Gutiérrez-Pérez JL, Machuca- Portillo G. Assessment of orofacial characteristics and oral pathology associated with cri-du-chat syndrome.Oral Dis. 2012;18:191-7.;

 

Dr. Corcuera
Dr. Corcuera
joseramon@notonlywebs.com

Doctor en Odontología, Máster Odontología integrada y Experto Universitario Tratamiento Periodontal e Implantológico El Dr. Corcuera es especialista en Odontología Estética, Implantología Quirúrgica, Perioformación y ha realizado un postgrado de Experto en Periodoncia e Implantología. Profesor Asociado Interino de la asignatura “Clínica Odontológica Integrada de Pacientes Especiales” y del “Máster en Odontología Integrada en Adultos, Pacientes Especiales y Odontología Hospitalaria” en la Facultad de Odontología de la Universidad de Sevilla y externo en el Máster Universitario en Investigación Odontológica de la Universidad de Granada. Ponente en varios congresos y reuniones de Sociedades Científicas y miembro activo en varias de ellas (SEPA, SEOEME). En es nombrado Académico Correspondiente de “REAL ACADEMIA DE MEDICINA Y CIRUGÍA DE CÁDIZ”.

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